罕见病列表
共收录 254 种疾病
免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。
身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。
以手部或足部中央指（趾）射线缺失及正中裂隙为特征的先天性肢体畸形。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis
肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。
胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。
一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。
局部骨转换失控，表现为骨质破坏与过度修复并存，导致骨骼肥大、变形及疼痛。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。